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庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺：我想陪着孩子长大

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简介庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺。受访者供图对于郭朋贺来说，最沮丧的时刻就是许多聊过天的患者，成为朋友圈再也不会更新、跳动的名字。“我们目前已知的、能联系到的庞贝病确诊患者有三百多人，有条件治疗的只有 ...

庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺。庞贝朋贺受访者供图

对于郭朋贺来说，氏罕最沮丧的见病时刻就是许多聊过天的患者，成为朋友圈再也不会更新、关爱跳动的中心着孩名字。

“我们目前已知的负责、能联系到的人郭庞贝病确诊患者有三百多人，有条件治疗的想陪只有一半左右，剩下的庞贝朋贺病友用不上药，只能眼睁睁看着病情一点点恶化，氏罕身体功能一步步衰退，见病甚至某天就突然去世。关爱”郭朋贺说。中心着孩她是负责国内庞贝氏罕见病关爱中心负责人，2017年起投身患者组织工作。人郭

庞贝病是一种从出生起就注定的常染色体隐性遗传病，学术上的叫法是糖原累积病（GSD）II型，早在国家制定第一批罕见病目录时就已纳入。特殊的基因突变，造成糖原降解障碍，贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤。

国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019版）》称，庞贝病分为婴儿型和晚发型，发病率为1/100000至1/14000，国内无准确的流行病学数据。

像郭朋贺就是晚发型患者，2014年确诊时她已26岁。十年倏忽而过，原本只是肌肉

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